近日一个病例始终在我脑海挥之不去，今天拿出来与大家分享。事情发生在一个下午，患者是一位女士，是一位放化疗期间的病人，胃肠镜检查的目的是切息肉，考虑到息肉数量非常之多，不可一次全部切除，一是创面太多，愈合缓慢，容易出血，二来时间太长患者不能耐受。

在与患者和家属交谈时，了解到两姐妹的母亲是因肠癌去世的，并且去世的很早，当时医疗还不是很发达，还未明确这就是家族性腺瘤病，一次偶然的机会，姐姐先查了肠镜，诊断为家族性腺瘤病，接受了全结肠切除术，在了解自身病情后，立刻让妹妹及有血缘关系的亲人查了肠镜，无一例外。妹妹就此确诊并且部分已经癌变，其儿女年龄较大者接连经由肠镜确诊为家族性腺瘤病，一段时间就要进行息肉切除术。所幸，家族性腺瘤病得以被重视，拯救了这个不幸的家庭，使后代的发病得以控制！

回归正题，开始检查，见胃底，胃体密集数百枚大小约0.3*0.3cm_0.5*0.5cm扁平状及半球状隆起，部分表面红色颗粒状（较大者给予圈套器切除）肠镜插至距肛门口约10cm见术后吻合口及吻合钉，另直肠散见数20枚大小约0.3*0.3cm－0.8*0.8cm扁平状及半球状隆起，表面红色颗粒状（较大者给予切除）建议定期复查。

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。所以，要想永绝后患，只有进行全结肠切除。

病因

本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。

临床表现

肠道息肉生长后才出现胃肠道症状，故患者一般在15～25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多，上述症状加重。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便。故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变，患者大便次数增多，腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。

家族性腺瘤病像割不完的韭菜，像打不死的小强，野火烧不尽，春风吹又生。患病者都要接受全结肠切除术所以一旦有上述症状，尽早检查胃肠镜，及时确诊，及时手术。