2021年，全国恶性肿瘤新发病例数380.4万例，相当于平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7个人被确诊为癌症。

但从根本上说，肿瘤是一种基因组相关疾病，它是正常细胞中基因突变的不断积累而导致的细胞恶性增殖。每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记及不同的变异类型。通过基因检测可以为患者制订更加有效、副作用更小的靶向免疫精准治疗方案。

精准医疗是肿瘤临床治疗的大势所趋，是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对疾病进行精细分类及精确诊断，从而对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的新型医学概念与医疗模式。

基因检测是精准医疗的基础，目前以基因变异信息为靶点的现有肿瘤治疗手段，主要有两个：

1、精准的靶向药物治疗：是基于肿瘤患者基因检测，以肿瘤细胞中特定分子为靶点，通过阻断或影响其功能从而特异性抑制肿瘤侵袭或转移的治疗手段。

2、精准细胞免疫治疗：是基于肿瘤患者基因检测，筛选可引起强烈免疫反应的新抗原（neo-antigen），并进而寻找并富集针对新抗原的精准T细胞，扩增后回输患者的治疗新策略。

一、肿瘤基因检测适用人群？

1.肿瘤临床基因检测：推荐病理明确为恶性肿瘤的患者，需要后续制订治疗方案的人群，如制订肿瘤患者靶向治疗和免疫治疗的方案。

2.遗传性肿瘤基因检测：检测胚系突变，推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行检测。

癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象，一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如BRCA1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。

二、基因检测用什么样本做?

1.手术标本：主要针对早期患者，肿瘤体积、负荷小的患者建议选择手术组织样本检测。

2.穿刺、气管镜等小标本：主要针对晚期患者，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3.液体活检：针对晚期肿瘤无法通过穿刺等有创手段获取样本而用血液、胸腹水检测，是目前常用的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可反复取样。

推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1~2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

三、对于肿瘤患者，基因检测有什么临床意义？

肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。对于实体瘤患者来说，基因检测可以明确实体瘤患者分子分型，预测靶向用药效果，筛查靶向治疗耐药机制，制订个体化治疗方案。

检测免疫治疗相关的生物标志物，TMB，PD-L1，MSI，免疫正负相关基因从而筛选更能从PD-1/L1抗体中获益的人群。满足跨癌种用药/入组临床试验等需求。

四、对于之前检测过的患者，还需要再次检测吗？

而对于体系检测的患者，由于肿瘤组织无时无刻不在发生着变化，有些患者第一次检测时出现如EGFRE19/L858R的敏感突变，检测后根据医生指导吃了靶向药，但过了几个月之后，疾病进展或者耐药了，这时就需要再次检测，调整新的靶向药。