遗传代谢病的背景

据卫生部发布的全国出生缺陷监测结果显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按照我国每年的出生人口约为1600万到2100万计算，每年有80万至120万缺陷儿诞生，算下来每30秒降生一名缺陷儿，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果显示：全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。

遗传代谢病的定义

遗传代谢病（英文简称为：IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物积蓄，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。

（1）大多为单基因病，属常染色体隐性遗传，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常；

（2）遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近5000余种；

（3）单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/1500。

易被忽略的早期症状：

1、食奶少、呕吐；

2、喂养困难；

3、嗜睡；

4、顽固性湿疹、红皮病、脓皮病、牛皮癣；

5、智力、运动发育迟缓；

6、尿液异常气味。

两大发病特点：

（1）易误诊，难确诊

IMD早期的症状如嗜睡，惊厥等很容易被父母忽视，或与其他病症混淆，往往等到患儿出现智力发育迟缓，身体畸形后才被重视。最终延误正确的治疗，造成不可逆的后果。

（2）积累快，病程重

大多数IMD若在出生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上的患儿智力发育障碍。

如何预防新生儿遗传代谢病的发生？

由于遗传代谢病的临床表现多样，早期通常无症状，或症状不典型，临床诊断困难，极易出现漏诊或误诊，从而错过治疗时机，导致神经系统及多脏器损伤，甚至终身残疾。因此，遗传代谢病的诊断十分依赖实验室检测。

通过“新生儿遗传代谢病筛查项目”，可以对新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常，且尚未出现临床症状或者不明显的症状进行早期筛查，一次可以筛查40多种遗传代谢病，从而做到早发现、早干预、早治疗，让家长有更多的机会拥有一个健康的宝宝。