近日，长春国文医院接诊了一对高龄不孕夫妻，女方36岁、男方40岁，夫妻二人备孕长达5年，却未能受孕。后期查体发现女方口唇存在特征性黑色色斑，结合患者不孕病史，进一步基因检测后确诊女方为黑斑息肉综合征（PJS）。
什么是黑斑息肉综合征（PJS）？
黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传病，由STK11基因突变导致，遗传概率极高，子代遗传概率高达50%。
对于确诊黑斑息肉综合征的备孕患者，自然生育存在两大核心风险：一是自然受孕率极低；二是子代有50%概率遗传致病基因，孩子终身需要面对疾病及癌变的健康隐患。
该疾病具有典型的临床特征，最直观的表现为口唇黏膜黑斑、消化道多发错构瘤。患者极易引发肠梗阻，且消化道及全身肿瘤发病风险显著高于普通人群，终身伴随健康风险。
目前临床针对PJS患者的最优方案为第三代试管婴儿技术（PGT-M）。
通过胚胎植入前单基因检测技术，能够精准筛选出不携带STK11致病基因的健康胚胎进行移植。
该技术既能够高效解决患者顽固性不孕问题，大幅提升受孕成功率，同时可从根源阻断遗传病代际传递，规避子代患病风险，真正实现安全受孕、优生优育。
长春国文医院依托第三代试管婴儿（PGT-M）单基因遗传病筛查技术，针对黑斑息肉综合征等各类遗传性不孕、高龄难治性不孕病症，制定个性化、精准化的助孕优生方案。以专业、安全、严谨的助孕服务，为更多备孕家庭扫清生育障碍，助力每一对夫妻实现优生优育、圆满孕育心愿。
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