在医学领域，罕见疾病犹如隐匿的暗礁，常因诊断困难延误治疗。近日，长春国文医院胸部肿瘤放化疗二病区凭借精准病理诊断与多学科协作模式，成功救治一例晚期转移性乳腺外 Paget 病患者，使其重获高质量生活。

病情骤变七年稳定后的广泛转移

2017 年，68 岁的李老先生（化名）因阴囊肿物在当地医院接受手术，术后病理提示 “倾向鳞状细胞癌”。扩大切除术后，病情平稳控制七年。然而 2024 年 5 月，患者突发全身剧痛，PET-CT 检查显示肿瘤已广泛转移至腹股沟淋巴结、骨骼及肝脏，病情骤然危重。

拨云见日精准病理诊断锁定“真凶”

“这是鳞癌复发还是另有病因？” 精准诊断成为破解困局的关键。国文医院立即为患者实施肝脏转移灶穿刺活检，病理科精细检测发现，肿瘤实为低分化腺癌，且可能来源于皮肤附属器，这与此前诊断完全不同。

*病理报告

医院随即启动多学科会诊，专家结合临床表现与免疫组化结果，最终确诊为转移性乳腺外 Paget 病（IV 期）。据了解，这种疾病极其罕见，临床表现易与湿疹、鳞癌等混淆，精准病理检测成为扭转诊疗方向的关键。

量体裁衣个体化化疗方案显奇效

确诊后，治疗挑战接踵而至。基因检测显示患者无法从免疫疗法获益，且缺乏标准靶向药物，国内外亦无明确诊疗指南，仅能参考少量病例报道制定方案。多学科团队反复研讨后，量身定制了 “联合强化疗 + 单药维持” 的个体化方案，在疗效与生活质量间寻求平衡。

*基因检测报告

6 周期化疗后，患者全身转移病灶明显缩小，剧烈疼痛基本消失；

*肝脏增强MRI检查，提示病灶明显退缩

后续 11 周期维持治疗期间，病情持续稳定，肿瘤标志物显著下降，且未出现严重不良反应。如今，曾经被剧痛折磨得精神萎靡的李老先生，已实现疼痛消失、生活完全自理的高质量 “带瘤长期生存”。

*肿瘤标志物检测结果

重获新生从痛苦绝望到高质量生存

精准病理诊断是纠正误诊的前提，长春国文医院多学科协作（MDT）是整合智慧的核心，个体化方案是平衡疗效与生活质量的关键。这也证明，即便是晚期罕见肿瘤，凭借精准医学理念与多学科协作，依然能为患者点燃生命希望。